尽管我们有许多个体差异，但有一件事可以束缚所有生物：DNA。纵观历史，我们对DNA及其对许多行业的影响的认识一直在增长。今天，多个领域的科学家利用我们对DNA和DNA测序技术的知识来洞察我们作为人类的身份，并为每个人创造一个更美好的未来。
DNA测序的历史
DNA是所有生物的基础，是迄今为止历史上重要的科学发现之一；然而，我们对DNA的用途和性质的认识还相对较新。1869年由Friedrich Miescher发现的DNA，在近75年的时间里一直没有得到足够的研究，因为此时蛋白质被认为是生物体的遗传蓝图。然而，在Oswald Avery, Colin MacLeod和 Maclyn McCarty于1944年进行了一系列实验之后，这种信念开始改变。这些实验以及James Watson和Francis Crick在1953年提出的众所周知的DNA双螺旋模型，开始证明DNA改变细胞特性的转化能力。Watson and Crick的双螺旋模型让科学家们洞察了DNA的结构，并提出了DNA结构中核苷酸的基本结构。根据这个模型，每一条DNA链由四种核苷酸组成，每对核苷酸直接互补。利用这个模型，腺嘌呤总是和胸腺嘧啶配对，胞嘧啶总是和鸟嘌呤配对，科学家们对我们的基因组成有了更好的了解。这为遗传科学领域的进一步发现铺平了道路。
1955年，生物化学家Frederick Sanger在Miescher, Avery, Macleod, McCarty, Watson和Crick的发现的基础上，成为研究和实验DNA测序的科学家。DNA测序过程经过了几年的发展，但到1977年，Sanger测序方法得到了磨练，并迅速成为应用广泛的测序方法，这种状况维持了近40年。Sanger测序方法利用单链DNA模板来产生长度不等的DNA片段。每个DNA片段都以标记的核苷酸终止，并按长度分开。根据分离的DNA序列的长度和速度，科学家们可以识别出特定DNA序列中的不同碱基。Sanger的排序法在今天仍然被广泛使用，特别是对于较小规模的项目。然而，这种方法和以前的发现为更先进和高效的DNA测序系统奠定了基础：下一代测序。
下一代测序
下一代测序（NGS）采用了许多与Sanger测序方法相同的技术和方法，但NGS利用现代技术加速DNA测序过程，从而提高了准确性、通量和速度。下一代测序是一个复杂的过程。首先，它需要通过文库准备的过程来收集DNA片段进行测序。下一代测序文库的制备通常涉及从样本中产生随机DNA片段的集合，这是通过将专门的接头分子连接到基因组DNA样本的片段末端来完成的。这些接头分子允许片段DNA链的互补末端结合在一起，从而形成一条完整的DNA链。一旦收集到一个DNA片段库，科学家就可以开始扩增和测序过程。
有几种不同的DNA测序方法，每种都有其自身的应用和优势。 这些方法中常见的是焦磷酸测序，离子半导体测序和Illumina或Solexa测序。焦磷酸测序是一种利用荧光检测核苷酸结合到新DNA链后的释放焦磷酸的技术。这种技术可以读取比其他方法更长的序列。由于这项技术利用了大规模并行测序方法，因此你可以同时读取多个光信号，也能够快速产生结果。 相反，离子半导体测序在其测序过程中不利用光信号。 而是，该方法检测在DNA聚合过程中释放的氢离子，并根据模板链的DNA序列构建互补链。
DNA测序的过程非常复杂，而且非常耗时，因此许多实验室转向自动化液体处理工作站来加速该过程。 这些高度智能的技术有助于降低劳动强度大的DNA测序和文库制备过程中出现人为错误的风险，从而使实验室可以在较短的时间内以较低的成本生产大量的文库。 自动化的下一代测序液体处理工作站具有高度的可扩展性，并且与其他几个系统兼容，从而可以在多个行业和应用程序中有效使用。
下一代测序的应用
人类学
下一代测序的应用或许来自人类基因组计划。 这个国际科学研究项目试图鉴定和定位形成人类基因组的碱基核苷酸对的序列。 尽管每个人的基因组都是唯一的，但关键的相似性被用来识别和组装完整的染色体序列，并产生连锁图谱来追踪几代人之间的遗传特征。 尽管在人类基因组计划的序列中仍然存在一些差距，但这项研究使人类学家比以往任何时候都更容易追踪和理解人类起源。 源自人类基因组计划的研究使科学家能够更好地理解人类随时间的进化，甚至使科学家能够将人类起源追溯到50,000至80,000年前的非洲单一人群。
卫生保健
与Sanger测序方法相比，下一代测序可以产生更完整的基因组序列并捕获更广泛的突变，而且NGS在医疗保健行业中的应用日益广泛。 该技术可以通过基因测试确定患者体内遗传疾病的风险。 根据2013年的一项研究，下一代测序可以系统地研究整个癌症基因组，这可以帮助提供更准确的疾病诊断和分类。 这可以帮助医疗专业人员为患者提供更多针对其特定诊断的个性化治疗和管理计划。
法医
在法医学和犯罪学领域，下一代测序使分离和鉴定在犯罪现场发现的DNA证据比以往更加容易。 通过自动化液体处理工作站大规模并行测序工作流程，法医科学家可以提高DNA分析的通量，从而可以更快，更准确地识别有罪当事人。 这项创新技术在处理未解决的案件中特别有用。 借助广泛的下一代测序文库，法医科学家可以识别基因组内的单个变异。 基于单个DNA样品，下一代测序甚至能够追溯血统并预测表型，包括头发和眼睛的颜色。
自1900年代末期以来，DNA测序技术取得了令人瞩目的进步，但仍有许多发现尚待发现。 随着下一代测序文库制备中的使用和不断创新，以及DNA测序工作流程的自动化，对于未来会有什么发现尚无定论。
