2001年，经过十多年的努力和数十亿美元的投资，第一个人类基因组测序完成。当时，人们可以将自己的基因组测序到遗传病，预测风险群体，为患者的基因量身定制个性化的药物，这只是一个未来主义的愿景。今天，我们还没有到那个时候，但由于大规模的全基因组关联研究（GWAS），人们对遗传病和遗传风险组的了解正在变得更好，而这在人类基因组首次测序时是不可能的。
下一代测序（NGS）大大提高了我们对疾病的认识。最近，圣路易斯华盛顿大学的一个小组发现了一个导致精神分裂症的基因网络。研究人员对4200名精神分裂症患者和3800名健康对照者进行了全基因组测序，以揭示与精神分裂症风险增加相关的42个单核苷酸多态性。这种复杂的网络可以以不同的方式结合，产生与精神分裂症相关的广泛症状。
如果没有下一代技术，我们就不可能进一步理解复杂和被误解的疾病。由于这些技术的力量，越来越多的复杂疾病，如精神分裂症，才刚刚开始被了解。由于高通量的自动化NGS文库准备能力，这些研究已进一步简化并具有更高的重现性。
我们最终了解每一种遗传疾病的那一天会到来吗？在哪里，一个人的基因未来可以在出生时就被绘制出来，而医疗保健可以为这个人的一生量身定制？可能吧，但我们还有很长的路要走。像这样的研究将继续为更好地理解我们的基因以及它们如何相互作用铺平道路。
